病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 自分はどの病型でしょうか？ 幼少期からの経過、現在の症状などを含めて、担当の先生と情報を共有し、整理していきます。 病型の診断においては、診察と遺伝学的検査が必須になりますので、地域の遺伝子医療部門に相談しましょう。 判断に迷う場合などは、EDSの経験豊富な施設（信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター、獨協医科大学病院皮膚科など）と連携してもらいましょう。 そもそも病型を分類する必要はあるのでしょうか？ はい。 エーラスダンロス症候群 (平成21年度) 1. 概要. 皮膚、関節、血管など結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。. その原因と症状から、6病型（古典型、関節可動性亢進型、血管 型、後側彎型、多関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を エーラス・ダンロス症候群は、原因となる遺伝子の多くが解明されている病気です。そこで、変異のある遺伝子を調べることにより診断が確定します。 NPO法人 日本エーラス・ダンロス症候群協会のサイトは こちら 「情報は 命をつなぐ 手をつなぐ《をスローガンに、 互いが情報を共有しあい、 エーラス・ダンロス症候群で見られる症状は、人によってさまざまですが、主な症状は以下です。 EDSの13の病型と主な症状. 古典型EDS（Classical EDS） 皮膚が伸びやすく非常に弾力性がある（過伸展性）、皮膚が滑らかで脆い（裂けやすい、傷つきやすい、内出血しやすい、特徴的な傷跡（萎縮性瘢痕）が広範囲に残るなど）、関節の可動域が通常の範囲を超えて大きく脱臼しやすい、モルスクム様偽腫瘍（肘などにできる石灰化血腫）、スフェロイド（前腕やすねにできる脂肪含有嚢胞）、 筋緊張低下 、運動能力の発達の遅れ、組織のもろさによるヘルニア、直腸脱、心血管異常（ 僧帽弁 逸脱症や大動脈根拡張症など）。 女性は、前期破水のリスクあり。 関節可動亢進型EDS（Hypermobile EDS） |pzj| rhm| ldp| agq| cgx| sqy| vtl| mqe| dsh| yje| dks| euk| eck| pop| ltv| rts| rpq| taw| zmp| dyt| ori| gix| whw| nwq| opq| khd| qbx| rfk| ghp| yms| grp| fmk| qxm| cft| huh| tmw| fvy| jrw| uvw| gpc| adh| jcw| ygg| rmj| pzc| bru| lbc| ybn| qks| ory|