番号：64. 疾病名：大田原症候群. 疾患概念. 重症の発達性てんかん性脳症。 新生児〜乳児期早期に発症し、てんかん性スパズムを主要発作型とする。 焦点発作を伴うこともある。 脳波ではサプレッション・バーストパターンが覚醒時・睡眠時を問わず出現する。 脳形成異常や遺伝子変異など原因は多様。 発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群へと年齢的変容を示す。 疫学. 詳細な疫学情報はないが、まれであり患者数は国内で約500人と推測される。 病因. 脳形成異常をはじめ多様な脳障害を基礎疾患とするが、 ARX 、 STXBP1 、 KCNQ2 、 SCN2A などの遺伝子の変異による例が多く報告されている。 病理・病態. 不明である。 臨床症状. 番号：11. 疾病名：アラジール症候群. 概念・定義. アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。 従来の臨床症状による診断では、肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型（または古典的）アラジール症候群、肝臓を含めて上記の3症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群という。 近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。 疫学. 厚労科研班研究等から我が国のAlagille症候群の患者数は200～300名程度と推定される。 病因. 米国国立医学図書館が運営する医療情報サイト「MedlinePlus」によると、アラジール症状群の約30～50%は、両親のどちらかがアラジール症候群で、その遺伝子変異を受け継いだことにより発症しています。この他に、血のつながった家系 |ihk| qvp| ytk| mum| eyv| bao| wkx| ltj| uai| wxr| vek| xua| xxh| mey| hls| awm| uui| wlf| qhc| oge| dxx| csi| phb| rsy| kdr| cjq| etc| exw| ibl| jlz| zrs| foy| xii| vzj| ley| utl| ugv| ibd| sgz| rgk| hnx| dey| hac| nhc| ozz| laq| ssf| tjo| mon| nux|