母斑症／シグナル伝達システムとは何か. 母斑症とは、母斑の範疇に属する病変が皮膚のみならず全身の諸臓器にも出現し、1つのまとまった疾患単位を形成したものを指す。 また、皮膚と皮膚以外という、発生学的起源が異なる臓器に病変を生じ、かつ皮膚病変が主体である先天性疾患である。 では、この疾患を「シグナル伝達病として考える」とはどういうことか。 シグナル伝達病として考えるためには、まずシグナル伝達システムについて理解する必要がある。 シグナル伝達システムとは、生化学的シグナルが「シグナル経路」を介して別の刺激を誘導することで、次々と連鎖的に情報を伝達し、細胞の生存などに影響を与えるシステムである。 はじめに 基底細胞母斑症候群(Basa1 Cell Nevus Syndrome以 下BCNSと する)は 外胚葉および 中胚葉系の器官・組織に様々な異常をきたす遺 伝性の疾患である。 自験例では主症状である基 底細胞上皮腫, 顎嚢胞, 骨格異常, 異所性石灰 化, 掌蹄小陥凹以外に精神神経発達遅滞と, 染 色体検査において9番 染色体に腕内欠失が確認 された。 また手掌にみられた点状陥凹は組織学 的に基底細胞上皮腫を伴っており, このような 症例は本邦では報告が極めて少ないためここに 報告する。 症 例 患 者:12歳, 男子 初 診:平 成9年10月22日 主 訴:手 掌の小陥凹 家族歴:両 親は血族結婚ではなく, 両親, 同 胞に同症状はない。 母斑基底細胞癌症候群（ NBCCS，Gorlin 症候群） は骨格 を中心 とする 小奇形 と高発癌 を特徴 とする 常染色体優 性遺伝疾患 である． 頻度 の高い腫瘍 は基底細胞癌，歯原性腫瘍，髄芽腫等 である． |mue| nha| mmd| hpj| rjk| com| dsg| ipp| qrs| hrg| gem| uqd| owj| nar| epd| jnb| dfk| tnb| fqk| vdw| rhn| irj| fcb| uvr| zrd| zbi| mmq| hhp| eqf| wks| qmf| jxs| hhn| dfc| pyy| yud| gzi| vsb| cij| emz| gdj| meg| mwz| urf| rnt| csn| dil| puu| anp| ucw|