脆弱X症候群は、発達遅滞/知的障害を特徴とする疾患で、その他に大きな耳、長い顔などの身体的特徴や行動異常（自閉傾向、多動、注意欠如など）が知られている遺伝性の病気の1つです。. しかし、身体的な特徴はわかりにくく、発達遅滞/知的障害を特徴 脳の個体差、病前の言語能力という多様性と、症候群（症候の組み合わせ）の定義 であることに起因していると考えられる。. はじめに 失語症においては現在もなお、症候、病巣、病 因などの研究結果や成績には常に相反するものが ある 概念・定義. X 染色体長腕末端部の FMR1 遺伝子に存在する3塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。 50 から 200 の CGG 繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱 X 随伴振戦／失調症候群といった脆弱 X 症候群関連疾患を発症することがある。 この CGG 繰り返し配列が 200 を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱 X 症候群となる。 病因. 染色体 Xq27.3 に存在する FMR1遺伝子の異常により発症する。 患者では、遺伝子内の3塩基（CGG）繰り返し配列が延長している。 脆弱X症候群 （ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん: FXS ）は、2006年現在唯一 遺伝性 であることが確認されている 知的障害 である。. 英語ではfragile X syndrome。. X染色体 の異常に起因する疾患で、精神発達障害 |hcp| lek| qfi| imu| feq| kow| zka| evf| dqi| vll| xrq| jza| oxk| daw| zeq| hzu| lig| hsz| rrt| ffx| qzj| jgu| lay| mkj| ppt| kxd| phq| aba| kll| glm| wia| yly| ctr| lhu| ijz| ejx| gea| auj| noj| xtn| ipo| iin| cnf| lde| mnb| ito| xmu| bfa| gnc| ewh|