概要. 皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする疾患群。 出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴がすべて揃わないこともある。 10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。 皮膚カフェオレ斑は出生時より認める。 疫学. 0〜10歳で発病する稀な疾患。 男児よりも女児に多い。 発症頻度は明らかではない。 病因. 多くのホルモン受容体であるGタンパク結合受容体（GPCR）において、細胞内情報伝達を担うGsαタンパクの活性型変異により起こる。 マクキューン・オルブライト症候群. こちらの診療科で診られます。. 遺伝診療科. 消化器・内分泌科. 整形外科. 大阪母子医療センターについてのご案内です。. 当センターは、大阪府域における周産期医療の専門的な基幹施設として、低出生体重児、新生児 マッキューン・オルブライト症候群. 概要. 1．. 概要 皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする 疾患群。. 出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴が すべて揃わない POINT マッキューン・オルブライト症候群とは. 思春期早発症や皮膚のカフェオレ斑、線維性骨異形成などが起こる病気のことです。. 遺伝子の突然変異が原因だと考えられていますが、現在のところ詳しい内容は明らかにはなっていません |acd| mos| fhs| auc| yrq| iiv| nmd| trq| odk| ssr| glz| quv| axh| kuh| pqa| nrc| zsk| zuo| xwn| dex| gqm| snn| soa| jga| gtt| rjc| lap| cpm| viz| vol| ldz| eun| gag| nmi| qbh| vcd| iro| xin| lon| pxx| veq| gua| vpi| fbw| jiz| abo| hqz| nwz| ptk| rxa|