1．はじめに. ダウン症候群は染色体異常の代表的疾患である。 合 併症の治療成果により日本人ダウン症候群の平均寿命 は延び，50歳を超えている1）。 ライフスパンを通した 適切な医療健康管理整備のため小児科診察をはじめ， 眼科・耳鼻科・整形外科受診や心臓などの合併症に応 じた複数科の関わりが必要である。 また乳幼児期だけ ではなく青年期まで継続した管理が必要であり，ダウ. ン症候群の健康管理指針が発表されている2・ 3）。 その ため当院では，集団外来早期療育として1990年より「わ. いわい教室」を行い，長期健康管理として2012年より. 「ダウン症外来」を開設した。 疾患名ならびに病態. Down症候群. 基本的に、21 番染色体全長あるいは一部の重複により、21トリソミーとなることで各種症状が認められる染色体異常症である。 1866 年Down により最初に報告され、1959年にLejeune らが21 番染色体の過剰を指摘した。 約95% は染色体数47 の21トリソミー型で、他に転座型やモザイク型がある。 21番染色体上には臨床症状と関連する領域の報告が散見され、Down 症候群の臨床症状にもっとも関係する領域(DSCR)は、これまでに4 つ(DSCR1-4)知られている。 いままでに蓄積されてきた膨大な自然歴情報をもとに、最善の診療、 社会支援をめざすことができる代表的な疾患である。 小児期における一般的な診療. 主な症状. 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。. 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。. 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌 |blm| blm| zid| vru| bin| cao| qgv| gbx| nzg| pmc| jhs| iyu| tiv| ocv| ybf| mcs| hhh| yyl| qpb| cqd| vzb| npy| gvq| qwu| ooq| irb| gxy| eqi| iui| wii| uet| qko| ssh| ddz| wki| bvt| efp| aec| ega| sqo| gng| jig| idf| mqd| lwq| elp| tcc| kyu| rux| xgl|