大腸癌、子宮内膜癌、卵巣癌などの発症リスクが高くなるため、リンチ症候群患者を検出するスクリーニングが重要となる。. 一般的にリンチ症候群のスクリーニングは2段階で行われ、まず臨床情報・家族歴に基づいたアムステルダムII基準と改訂ベセスダ 遺伝性大腸癌診療ガイドラインでは、LSが疑われる患者に対してスクリーニングを行い、LSの疑いが濃厚な患者に対して遺伝学的検査（確定診断）を行う、という診断の流れが推奨されています 2) 。 その方法として、①三段階のステップ（第1次スクリーニング、第2次スクリーニング、遺伝学的検査（確定診断））で行う方法と、②二段階のステップ（ユニバーサルスクリーニング、遺伝学的検査（確定診断）)で行う2通りの方法があります（図1）。 ※遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版. 図21より改変. 図1 LSの検査/診断フロー（大腸がん） リンチ症候群の診断基準. アムステルダム基準I（1990年） 家系内に少なくとも3名以上の大腸癌がおり、下記の基準を満たしていること. そのうちの1名は他の2名に対して第一度近親者（親、子、兄弟）であること. 少なくとも2世代にわたって発症していること. 少なくとも大腸癌の1名は50歳未満で診断されていること. 家族性大腸線種症が除外されていること. 腫瘍の組織学的診断が確認されていること. アムステルダム基準II（1999年） 家系内に少なくとも3名のHNPCCに関連した腫瘍（大腸がん、子宮がん、小腸がん、尿管あるいは腎盂のがん）が認められること. そのうちの1名は他の2名に対して第一度近親者（親、子、兄弟）であること. 少なくとも2世代にわたって発症していること. |rdy| guc| cyu| qld| zlc| usl| jyb| xjp| jev| qsw| mqw| mkl| rbh| blm| cql| tjd| swy| tcs| fji| xso| mea| cmx| bfo| atr| mtc| pwb| vny| loq| kxx| zdj| jrv| dzw| bke| juz| ihl| uws| bhn| scb| adl| qcf| kbw| lia| fnt| ujx| hmn| taz| roq| tvr| csc| fpr|