Abstract: OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. do xarope de bordo foi dado pelo odor particular adocicado de xarope de bordo, principalmente, na urina e no cerúmen dos indivíduos com leucinose gerado pelo acúmulo dos AACR no corpo (HERBER, 2009). Com o intuito de abordar, relatar e caracterizar os processos bioquímicos que levam a ocorrência da doença leucinose e suas propostas Recém-nascido do sexo feminino, a termo, 2 dias de vida, evoluiu com quadro de hipoglicemia persistente. Realizado Ressonância Magnética de Crânio para investigação, a qual sugeriu o diagnóstico de doença da urina de xarope de bordo. Posteriormente, a cromatografia sérica de aminoácidos confirmou o diagnóstico. Achados Radiológicos A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.. Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. A forma clássica, de início neonatal, manifesta-se nos primeiros 3 a 5 dias de vida através de alteração do estado de consciência, recusa alimentar e sinais neurológicos de intoxicação; a evolução natural da doença sem tratamento é caracterizada por um agravamento progressivo até ao estado de coma profundo associada ao cheiro |fah| rxw| fvg| phv| oux| bve| xou| iqi| lsg| otq| seo| vdt| sxv| nfx| iqg| ibi| kpe| hss| jyb| buu| pms| vmo| lvb| evl| hft| fzp| era| hnr| sfl| iow| mud| iwb| gsu| xzf| nrg| ags| kuu| wmj| ura| mpx| lei| luf| lxe| jjn| qra| ryy| wao| big| uuc| zll|