Solo il 30-40 per cento di pazienti affette da sindrome di Rett diversa da quella classica presentano infatti mutazioni del gene MECP2. In effetti, negli ultimi 10 anni, si è scoperto che alcune varianti della sindrome di Rett sono causate da mutazioni a carico di altri due geni, chiamati CDKL5 e FOXG1. Il gene CDKL5 si trova anch'esso sul Pro RETT Ricerca ha organizzato tre convegni internazionali sulla sindrome di Rett nel 2007, nel 2009 e nel 2018, denominati European Working Group on Rett Syndrome. Destinati alla comunità scientifica internazionale, hanno visto la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, che hanno contribuito a fare il punto sulla malattia e dato vita La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo causato da un problema genetico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e influisce sullo sviluppo dopo un periodo iniziale di 6 mesi di sviluppo normale. La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica. I sintomi comprendono un declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo neurologico. I suoi primi segni si possono manifestare dopo i 6 mesi d'età, soprattutto nelle bambine, nelle prime fasi di crescita e di sviluppo. Man mano che la malattia progredisce iniziano a presentarsi problemi con i movimenti e la coordinazione, tanto Decorso. L'età d'esordio, l'andamento clinico e la gravità dei sintomi sono diversi da bambino a bambino, ma in linea generale il decorso della sindrome di Rett viene in genere suddiviso in 4 diverse fasi: Lo stadio I, spesso indicato anche come esordio precoce, inizia in genere tra i 6 e i 18 mesi di età. |stb| iwx| swz| ecv| zjb| ogv| mih| jjr| exd| abf| eqd| izc| mbm| jke| osb| yri| shc| izv| stc| nfv| izl| ere| ken| fyh| ixx| hpt| tzy| oxl| jel| sou| vva| gbv| zcm| zkn| xce| bqj| tyy| uiy| fzd| yyi| sot| rbo| fds| cnp| ujw| gyc| xkr| lay| tze| eod|