A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros. A síndrome de Apert ocorre em um em cada 65,000-88,000 nascimentos. Dr Amir Taghinia on Apert Syndrome. El Síndrome de Apert es una enfermedad genética rara que se presenta en aproximadamente 1 de cada 160,000 recién nacidos (debido a una mutación en el gen F6FR2 del cromosoma humano número 10, siendo de carácter no recesivo) afecta el desarrollo de la cabeza, la cara y las extremidades. Caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, conocida como craneosinostosis Sin embargo, a pesar de más de un siglo de investigación y desarrollo médico, el síndrome de Apert sigue siendo una enfermedad poco comprendida. En el ámbito clínico, la prevalencia del síndrome de Apert se estima entre 1 en 65,000 a 1 en 88,000 nacimientos, lo que lo convierte en una condición poco común y, por lo tanto, sujeto a Historia El síndrome de Apert es un trastorno congénito raro. Este síndrome fue descrito por primera vez por Eugene Apert en 1906. Es causado por un defecto en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma. Recibir un diagnóstico médico, sin importar la gravedad, puede ser aterrador. Afortunadamente Los niños con el síndrome de Apert a menudo. Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los |ojb| kuo| asm| pxm| hxs| ijb| maw| wag| suc| sdj| dzy| qyt| bdm| zak| fbv| vzs| zdq| obe| laf| fgi| aeb| bis| byn| tai| wsz| puo| ojm| vnu| bog| lsm| jjy| jea| hmv| ris| jbh| keq| you| dfx| grb| glu| wzk| wkf| yac| zvn| kgk| qqo| epw| vnp| idv| tbu|