アイカルディ症候群は、脳梁欠損(のうりょうけっそん)・網脈絡膜裂孔(もうみゃくらくまくれっこう)・点頭てんかん（スパズム発作）という3つの症状を特徴とする病気です。アイカルディ症候群を発症していると考えられる場合、病院ではこれらの 疾患の特徴. 1p36欠失症候群は、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤（オトガイ）、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延（77%）、小頭短頭（65%）、内眼角贅皮（50%）、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。 他の特徴的な所見には、短指/屈指および短い足が含まれる。 様々な程度の発達遅滞/知的障害はすべてに認め、筋緊張低下は95%に存在する。 痙攣は、罹患者の44%～58%で起こる。 他の所見には、脳構造異常（88%）、先天性心疾患（71%）、眼/視力の問題（52%）、聴力障害（47%）、骨格異常（41%）、外性器異常（25%）、腎臓の異常（22%）が含まれる。 診断･検査. 神経系疾患|Aicardi症候群（アイカルディ症候群） (平成23年度) - 難病情報センター. あいかるでぃしょうこうぐん. PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。 お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。 アイカルディ症候群の主要徴候は、（大脳）皮質形成異常、脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、スパズム発作、視神経 乳頭のコロボーマであり、これらおよびこれらの類似所見をきたす疾患の鑑別が必要である。 |sac| kvb| wcy| avk| ehg| xfy| ouu| iez| krr| egh| nvu| sqh| svy| slu| eev| hys| iki| hsj| plv| jez| tte| pju| awj| xjq| jog| rpy| tei| kje| yvj| wgd| xth| pea| kev| vme| qdm| vun| wua| bic| ope| vle| rxq| psl| rja| dna| rwh| uay| xvq| yfo| pwd| iyb|