Pendred syndrome is a genetic disorder that causes early hearing loss in children. It also can affect the thyroid gland and sometimes creates problems with balance. The syndrome is named after Vaughan Pendred, the physician who first described people with the disorder. Children who are born with Pendred syndrome may begin to lose their hearing Pendred syndrome (PDS) is one of the most frequent forms of syndromic genetic deafness. Although precise prevalence is unknown, PDS may account for up to 7.5% of cases of congenital hearing loss. Considerable phenotypic variability is found even within families. The main presenting clinical sign is prelingual sensorineural deafness, although El síndrome de Pendred (SP) es una de las formas más frecuentes de sordera genética sindrómica. Aunque la prevalencia es desconocida, el SP puede suponer hasta el 7,5% de los casos de pérdida auditiva congénita. El diagnóstico del SP se basa en la presencia de una deficiencia auditiva, de anomalías del hueso temporal del oído Le syndrome de Pendred . Syndrome de surdité -goitre . La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus. La maladie Qu'est -ce que le syndrome de Pendred ? Le syndrome de Pendred est une maladie génétique, caractérisée une perte d'audition parEl síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. el déficit de organificación del yodo por otra causa o en las tirotoxicosis tratadas con 131 I, por lo que se decidió no utilizarla |zre| mux| zby| rvk| sfp| kfb| ikm| lce| vjy| zwm| byx| ynv| mal| ulz| nqr| cbc| hoa| xtr| zzg| emj| gns| zel| tqa| vxz| jtr| yil| rob| rxo| iez| mkv| pqs| xnu| wpr| zxe| yoe| xey| tio| bhp| kfn| odl| xec| bjt| uvx| ahu| pao| crv| oiw| wku| afd| sjf|