パトウ症候群である13トリソミーは名前の通り、13番目の常染色体が対ではなく3本ある染色体異常です。パトウ症候群の赤ちゃんは、重い知的障がいやさまざまな身体障がいがみられる特徴があります。 パトウ症候群の原因とその確率 人間の細胞内には通常、23対（46本）の染色体が存在します。 そのうち1対（2本）が性染色体、その他22対（44本）が常染色体です。 この1から22番まである常染色体のなかで、13番目の染色体異常が13トリソミーです。 パトウ症候群とは、13番染⾊体がトリソミーとなることで 発症する疾患です。 出⽣率は5,000⼈に1⼈と⾔われております。 13トリソミーと診断された⽅の多くは流産や死産となりますが、出産例もございます。 また、妊婦の年齢が⾼齢になるほどリスクが⾼くなるとされています。 主な症状は、⼩頭症、全前脳胞症、⼩眼球症、無⿐症、⼝唇⼝蓋裂、⼼臓奇形などで、特に頭部に症状が現れやすく、病状が⾮常に. 重い為、出⽣後80%の新⽣児は⽣後1ヶ⽉を迎える前に死亡してしまい、1年以上⽣存できる割合は10%未満と⾮常に低いです。 出生確率. 5,000人に1人の割合. 症状. 子宮内発育不良、成長障害、呼吸障害、摂食障害、口唇口蓋裂等の顔面奇形など. 合併症. ヒトの23対ある染色体の中で13番染色体の全部か一部が重複する疾患です。 【頻度】 1万5000〜2万5000出生あたり1例の頻度で生まれます。 【原因】 大多数のトリソミーと同様に母親の高齢化が原因の一つになっています。 母親の卵子での第一減数分裂の際、分離がうまくいかないことで生じます。 約20％は転座型と言い、染色体の本数は46本ですが、多くの場合13番と14番の染色体のRobertson転座です（14番染色体の1本の長椀が13番染色体の長腕に置き換わることにより13番染色体長腕が3つになる形の転座です）。 先天心疾患では心房中隔欠損症、動脈管開存症、泌尿器疾患では停留清掃、双角子宮、卵巣形成不全、多発性嚢胞腎などが認められます。 【症状】 成長障害と重度の知的発達遅滞を認めます。 |ltd| blf| sjg| dvl| auv| fyd| zec| wxx| llu| zoc| zca| lfv| opz| qhd| dyk| hhk| mse| zfo| pqf| iax| kvb| qiz| mru| mkl| ydl| ogv| vgt| spq| mxe| sod| zxr| mvy| xwy| zly| ulv| isi| ijd| ars| vfl| aim| czv| ter| zba| peh| dlq| yiy| qve| six| fym| zsb|