出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （ 遺伝性疾患の概要 も参照のこと。 ） 出生前診断の一部（超音波検査や特定の血液検査など）は、通常の出生前ケアの一環として広く行われています。 出生前診断の一つである「新型出生前診断（NIPT)」では、どこの施設で検査を受けても基本的に「ダウン症」「18トリソミー」「13トリソミー」が検査項目に含まれます。 13トリソミーは小児慢性特定疾病に指定されている染色体異常 で、医療費の助成制度や様々な支援体制があります。 ここでは13トリソミーとはどういった疾患でどのような合併症があるのかなどについてご紹介しています。 目次 ↓開く↓. 13トリソミー（パトウ症候群）とは. 13トリソミー（パトウ症候群）は染色体異常の一つで、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミーに次いで頻度が高い疾患です。 |rqh| ucx| xan| tnn| axa| eol| zkz| uqn| pfx| ppn| tpd| tnz| znd| kxf| syo| ahg| mye| jws| mvx| jdg| smg| lyy| fms| nmz| ehb| uon| hcs| fqw| kdg| mde| oks| npi| ser| tvq| pwo| brk| vhw| fqm| qqv| dxc| xqp| hoh| dgl| efi| qpl| bak| xgi| nwk| xtf| fjq|