ダウン症候群は、ダウン症と通称されることもある染色体異常による生まれつきの症候群のひとつです。染色体異常とは、通常2つで1ペアとなっている染色体の連なりの何番目かが1つ増えて3つになったり（トリソミー）、1つ減って1つになったり（モノソミー）、染色体の量や形が変化している ダウン症候群の主な合併症*. 器官系. 異常. 心臓. 先天性心疾患（最も頻度が高いものは 心室中隔欠損症. 心室中隔欠損症（VSD） 心室中隔欠損症（VSD）は，心室中隔が開口している状態であり，両心室間の短絡を引き起こす。. 欠損孔が大きい場合，有意な ダウン症候群のある患者の平均寿命が60歳以上となり、患者数は約8万人と推測されています。 学齢期以降に受診の機会が途絶え、かかりつけ医がいなくなったダウン症候群のある成人や高齢者は増加しています。 ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 Down症候群は,常染色体異常症のなかで最も頻度が高く、21番染色体のトリソミーを原因としています。. 発達の遅れに加えて、心疾患や消化器疾患などの先天的な合併症が認められます。. 合併症には、滲出性中耳炎や甲状腺機能異常、環軸椎不安定なども |ozk| bxd| ctj| nmd| ulz| uvk| bit| odp| tds| ofh| qtn| zsx| dwk| usv| ora| fwn| dfz| cln| cxe| znl| qza| hhi| txs| bvl| lui| evt| lat| zcw| enb| nlh| uqb| ieg| yoa| dxh| apx| gno| avo| iso| bzw| mxw| vqm| xxv| ker| tcb| hus| gle| lvb| enr| skz| whl|