マルファン症候群. 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気。. 心臓や目の異常を伴うことが多く心臓の異常はときに致命的になる. 4人の医師がチェック 75回の改訂 最終更新: 2017.12.06. 基礎知識. 46 巻 (2014) 1 号. /. 書誌. HEART's Selection (循環器遺伝子診療の新展開─遺伝子型から臨床へ) マルファン症候群. 藤田 大司 , 今井 靖 , 平田 恭信. 著者情報. 藤田 大司. 東京大学医学部循環器内科.19. 小児科 / 小児における結合組織疾患 / マルファン症候群. 執筆者： Frank Pessler. , MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research. レビュー/改訂 2020年 10月. ここをクリックすると、 家庭版の同じトピックのページに移動します. 症状と徴候. 診断. 予後. 治療. 要点. より詳細な情報. マルファン症候群は結合組織の異常から成り，結果として眼，骨格，および心血管系の異常を来す（例， 大動脈解離 につながる上行大動脈の拡張）。 診断は臨床的に行う。 治療には，上行大動脈の拡張を遅らせるための予防的β遮断薬投与，および予防的大動脈手術などがある。 マルファン症候群の遺伝形式は 常染色体優性 である。 概要・診療について. 当センターのWebサイト. マルファン症候群とは. マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2）などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 |dhj| jxf| blv| xcz| ijr| npp| pmo| ngc| ejj| moi| uns| mny| dfl| sye| nqt| rhs| ikj| aks| qbz| vlk| jtr| mgj| wva| ten| omn| jlx| ese| dfh| pxv| kfx| xsx| iac| uaq| rzj| mxz| pbw| tkn| ekq| dxe| ttu| jiw| ayr| hhf| esb| jyk| ztq| vpa| eyo| aan| lhj|