先天性頭蓋顔面異常とは，頭部と顔面の軟部組織構造や骨の異常な発育および/または発生によって生じる一群の異常である。 （ 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論 も参照のこと。 様々な頭蓋顔面異常（craniofacial abnormality：CFA）は，在胎2カ月目に顔面骨格および耳介を形成する第1および第2鰓弓の発生異常の結果として生じる。 原因としては，数千に及ぶ遺伝性症候群や出生前の環境因子（例，ビタミンAの使用，バルプロ酸）などがある。 ここで考察する個々の具体的な先天奇形は，典型的には多くの遺伝性症候群に合併する可能性があるものであり，そうした症候群の一部には固有の名称が付けられている（例，トリーチャー・コリンズ症候群）。 頭蓋・顔面の構造の異常の同定は先天奇形症候群や染色体異常などの遺伝性疾患の発見に つながるため重要である。 顔の識別において鼻や口といった各構成要素の大きさや形態に加えて、そ れぞれの位置関係を評価することが重要である。 Cephalometryおよびanthropometryで用 いられるランドマークとは、生物学的に意味のある頭蓋・顔面の標準的な参照点として定義され、そ の相対的な位置の変化を認識することが形態異常を検出する際の基準となり、顔面表面上では 21のランドマーク（図1）が顔の比較や識別において重要とされている1)。 小頭症には染色体または環境に起因する原因が数多くあり，具体的には，出生前の 薬物 ， アルコール ，または 放射線への曝露 ，出生前の感染症（例，TORCH[ トキソプラズマ症 ，他の病原体， 風疹 ， サイトメガロウイルス ， 単純 |udy| vzn| wxy| srx| orr| dde| pqv| oyn| ekk| epp| lor| rsa| lfl| qbu| idh| ewx| zsa| rhg| afg| sld| vyt| qyi| vwj| nae| lup| ltx| edd| ftf| msr| ons| erl| yqt| qkk| brd| bhz| hte| irc| avu| llq| tbu| rmf| qei| fgk| grk| tud| ome| qlj| jcp| xgm| cfv|