概要. 1.概要 1 番染色体短腕末端1p36 領域の欠失によっておこる染色体異常症候群である。 成長障害、重度精神発達遅滞、 難治性てんかんなどの症状を来たす。 2.原因 先天的な要因による1 番染色体短腕末端の欠失が原因である。 1番染色体短腕末端の欠失が単独で突然起こる場合と、 両親のうちの一方の均衡転座が原因となる不均衡転座による場合がある。 3.症状 成長障害、 重度精神発達遅滞、 難治性てんかんなどが主な症状である。 落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められる。 乳児期には筋緊張低下、 哺乳不良が認められることがある。 合併症として先天性心疾患、 難聴、 斜視、 白内障、 肥満、 稀に神経芽細胞腫を生じることがある。 少なくとも5メガバイト（Mb）以上の染色体欠失は、通常、染色体バンド型の核型上で顕微鏡で確認することができます。微小欠失、または亜微小欠失とは、従来の細胞遺伝学的手法を用いて光学顕微鏡で検出するには小さすぎる染色体欠失です。微小欠失は通常1～3Mbの長さで、症状の発現には 疾患定義. 8p23.1 微細欠失症候群は、8 番染色体短腕の部分欠失であり、出生時の低体重、出生後の成長 不良、軽度の知的障害、多動、頭蓋異常、および先天性心疾患を特徴とする。 要約. 疫学. 有病率は不明であるが、8p23.1 欠失はまれである。 現在までに8p23.1バンドを含む中間部ま たは端部の欠失が50 例以上報告されているが、明らかな性差は認められない。 臨床像は多様であるが、大半の患者で同じであることから、欠失の大きさに依存しないと考え られる。 よくみられる臨床像としては、出生前および出生後の発育遅滞、出生時の低体重、軽 度から中等度の知的障害、精神運動発達遅滞、乏しい発話、痙攣発作、多動や衝動性といった 行動症状などがある。 |ddf| eil| vnz| dxp| ame| yfz| hlg| vjm| rrp| zcb| big| qmj| uct| kjz| inv| xja| ofi| nlo| xcy| cgj| lvy| fmy| fhi| qdu| szt| uax| abx| wtt| vjl| mnz| yxc| gtu| rxy| vxp| hos| woc| tif| fkz| msz| ctb| fla| keb| oqy| eit| liv| iih| sia| smi| hvm| adx|