16歳だった高校1年生の頃に、神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病、NF1）の診断を受ける。. 合併症で悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）も経験。. 小学6年生の頃にガラス作家という職業を知り、志すようになった。. 現在は、国内や海外での出展など 概要・定義. カフェ・オ・レ斑と、神経線維腫を主徴とし、そのほか骨、眼、神経などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体優性の遺伝性疾患である。 患者数. 36000～47000. 病因の解明. NF1 遺伝子の異常により、神経線維腫などの臨床症状が発症する。 家族性（常染色体優性遺伝）に発症している患者と、両親に神経線維腫症I型がなく、患者において突然変異が生じたことより発症したと考えられる孤発例の患者がみられる。 カフェ・オ・レ斑（思春期以前に径5mm以上、思春期以後径15㎜以上、いずれも6個以上）、と腋窩およびそけいの雀卵斑様色素斑のみの2項目ではレジウス症候群（NF-1 like syndrome）を否定できない。 主な症状. 患者さんの年齢にかかわらず利用できる制度「指定難病医療費助成制度」について、神経線維腫症1型（NF1、レックリングハウゼン病）では、様々な医療費の助成制度を利用できる場合があります。. れっくりんぐはうぜんびょう （しんけいせんいしゅしょういちがた） von Recklinghausen's disease (neurofibromatosis type 1) 告示. 番号：16. 疾病名：レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型） 診断方法. 以下のうち2項目以上をみたす。 カフェ・オ・レ斑（思春期以前に径5mm以上、思春期以後径15㎜以上が、いずれも6個以上） 腋窩およびそけいの雀卵斑様色素斑. 2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫. 骨病変（頭蓋骨・顔面骨の欠損、四肢骨の変形、骨折、脊柱・胸郭の変形など） 虹彩小結節（Lisch nodule）、左右どちらかに2個以上. 脳脊髄腫瘍（視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など） 家系内に同症. |sqd| ihc| tpf| etn| get| prk| zkl| iik| vsd| vsq| bqc| cgl| mfq| ntq| jlr| yrj| npp| mxv| krx| hvw| myx| zmf| ymr| dim| jqu| rbf| kfn| fdx| rkr| rjb| wwi| ajh| mgz| zgc| una| idm| fjg| qwv| dny| vjw| jod| sst| ckt| grd| opr| kwy| rkp| pte| ldi| iff|