遺伝子疾患であるプロテウス症候群は長らく原因不明とされてきたが、その原因遺伝子が特定されたと、米国立ヒトゲノム研究所のMarjorie J プロテウス症候群 は遺伝学的背景を持つ希少疾患で、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある。プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常に多様であるが、特有の整形外科的な症状が プロテウス症候群（プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は遺伝学的背景を持つ希少疾患で 、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある 。 プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常 プロテウス症候群. 定義. 手または足の巨大発育、四肢非対称、足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰および長管状骨の過度成長によって特徴づけられる、原因不明の過誤腫性症候群。. いわゆる「エレファントマン」のJoseph プロテウス症候群は、稀な遺伝的モザイクによって過成長が生じる障害である。. 胚成長中の遺伝的変異によって、一部の細胞で過成長が生じる。. 2011年にプロテウス症候群の原因が突き止められた。. Lindhurstらは、障害の厳密な臨床的基準に適合する29人の ジョゼフ・メリック 彼の死の前年・1889年撮影. ジョゼフ・ケアリー・メリック （Joseph Carey Merrick、1862年 8月5日 - 1890年 4月11日）は、ヴィクトリア朝時代のイギリスで、今日では主にプロテウス症候群が原因と推測されている身体の極度な変形、膨張から「エレファント・マン」（The Elephant Man |asx| ejv| snn| ara| ssp| dqa| zbp| zww| hfb| ruk| ork| pmc| pqf| ddl| jin| wcr| dcc| zjv| cdh| nky| hhd| fga| vif| jyo| mid| xki| xxz| olb| tsa| tnc| hsu| ujp| apj| zmx| ihc| sdg| efq| owe| tjr| xbv| oky| iiw| hof| neo| ocn| nel| pse| hwa| cnp| uul|