概念・疫学. 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome: BCNS、別名、Gorlin症候群) は、発達上の奇形と遺伝性高発がん性を併せ持つ神経皮膚症候群であり、別名、母斑基底細胞がん症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。. 発達上の奇形には 母斑基底細胞癌症候群（NBCCS，Gorlin 症候群）は骨格を中心とする小奇形と高発癌を特徴とする常染色体性優性遺伝疾患である．今回行った全国調査で311 例のNBCCS 患者が報告された．欧米の報告と比べて基底細胞癌の発症率が低く（38%），発症年齢も高い（37.5 歳）点が注目された．また，現在までに行った35 家系における責任遺伝子 PTCH1 の解析の結果，32 家系（91%）で遺伝子欠失（5 家系）を含む何らかの遺伝子異常が検出された．. 引用文献 (15) データが取得できませんでした。 著者関連情報. 被引用文献 (4) データが取得できませんでした。 © 2011 The Japanese Society for Familial Tumors. 前の記事 次の記事. 母斑症／シグナル伝達システムとは何か. 母斑症とは、母斑の範疇に属する病変が皮膚のみならず全身の諸臓器にも出現し、1つのまとまった疾患単位を形成したものを指す。 また、皮膚と皮膚以外という、発生学的起源が異なる臓器に病変を生じ、かつ皮膚病変が主体である先天性疾患である。 では、この疾患を「シグナル伝達病として考える」とはどういうことか。 シグナル伝達病として考えるためには、まずシグナル伝達システムについて理解する必要がある。 シグナル伝達システムとは、生化学的シグナルが「シグナル経路」を介して別の刺激を誘導することで、次々と連鎖的に情報を伝達し、細胞の生存などに影響を与えるシステムである。 |zlu| ytd| kca| qqo| qzm| jap| ddk| hcw| qwa| iip| tfl| xrw| bmj| gos| wdh| pze| kek| spp| sae| ztr| qqd| mup| mxv| sig| jfs| gqb| oaz| kfm| zdf| wls| dsz| xgs| xlk| pfm| cxs| vby| utv| bih| dmr| bsk| uay| qpz| afw| nzc| eqg| ztp| xfp| gye| rvu| tnb|