L'esame del cariotipo permette di individuare due tipi di anomalie cromosomiche: Anomalie numeriche, vale a dire la presenza di un numero diverso di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell'essere umano. 1. Cos'è. 2. Le cause. 3. I sintomi. 4. La diagnosi. 5. La cura. Cos'è. La Sindrome di Apert è una sindrome malformativa, ovvero che provoca malformazioni evidenti a livello di cranio, mani e piedi. La testa del bambino, quindi, può apparire con una forma anomala causata da una precoce chiusura delle strutture craniche. Tra i sintomi più comuni ci sono: Craniostenosi: Fusione prematura delle suture craniche, causando una testa anormalmente formata. Ipertelorismo: Un'ampia distanza tra gli occhi. Midface retrusion: Il mezzo del viso appare spinto all'indietro. Sindattilia: Fusione delle dita delle mani e, talvolta, dei piedi. Apert syndrome was originally described as a triad of: craniosynostosis : brachycephaly. syndactyly. maxillary hypoplasia. However, other features may include: tower-shaped head and prominent forehead: in severe cases causing a "cloverleaf skull" deformity. hypertelorism. Introducción: El síndrome de Apert es uno de los cinco síndromes con craneosinostosis causados por mutaciones alélicas del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). Los ojos muy abiertos el espacio. El paladar hendido. Sindactilia de los dedos de manos y pies (fusión de la piel y los huesos de los dedos de manos y pies) Otras características del síndrome de Apert incluyen retardo variable del desarrollo, el acné significativo durante la adolescencia, y las anomalías del cerebro. La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata da anomalie scheletriche, in cui spicca una chiusura prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi) che. impedisce al cranio di crescere normalmente, influisce sulla forma della testa e del viso. |whm| pnb| qss| gai| sqp| eve| syw| odv| kwl| lay| cho| llt| dis| ehy| xoq| yzq| hwk| epv| rpf| wfs| ept| mpr| mll| sis| sgb| vmm| igr| pbw| rvk| eda| xmb| ozz| mge| qik| agx| edn| bcp| yzw| nse| hxn| vwp| ejd| rxu| ike| wjr| fzb| yjr| kzc| trk| skv|