X連鎖副腎白質ジストロフィー (ALD) は、すべての組織に超長鎖脂肪酸 (VLCFA) が蓄積するベータ酸化のペルオキシソーム疾患です。 ALD 患者は出生時には無症状ですが、生涯に副腎機能不全、白質ジストロフィー、骨髄神経障害が発生します。 特定の疾患の症状と疾患の重症度は患者によって大きく異なります。 副腎白質ジストロフィー (adrenoleukodystrophy; ALD)は中枢神経の白質と副腎の障害を特徴とするX連鎖性の遺伝性疾患で、3〜10歳で発症して大脳半球の広範な進行性脱髄と副腎機能不全を特徴とする小児大脳型や20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy (AMN)、成人で性格変化、知能低下、精神症状で発症する成人大脳型に、副腎不全症状のみのタイプなど多彩な臨床型を有している。 病因はXq28に存在するABCD1遺伝子異常による。 しかしその病態についてはほとんど解明されておらず、多彩な臨床型も遺伝子変異とは相関が無く、脱髄の発症機序や極長鎖脂肪酸蓄積の病態への関与も未解明である。 また大脳型の唯一の治療法は発症早期の造血細胞移植である。 疫学. 副腎白質ジストロフィーはどんな病気？. 副腎白質ジストロフィーとは、脳や脊髄といった中枢神経における脱髄と副腎不全を特徴とする遺伝病で、子数万人に1人の割合で発病します。. 女性の場合は通常問題となるような発症はすることはなく、あっても 副腎白質ジストロフィーと副腎脊髄ニューロパチー. レーベル遺伝性視神経症. 脱髄 を引き起こす原因不明の病気は、原発性脱髄疾患と呼ばれます。 脱髄とは、神経を包んでいる髄鞘という組織が破壊される現象です。 神経線維を絶縁する組織. 脳の内外のほとんどの神経線維は、脂肪（リポタンパク質）でできた何層もの組織（ミエリンといいます）に包まれています。 それらの層は髄鞘と呼ばれる組織を形成しています。 髄鞘は電気ケーブルを包んでいる絶縁体のような役割を果たしていて、この働きによって、神経信号（電気インパルス）が神経線維に沿って速くかつ正確に伝えられます。 髄鞘が損傷すると（脱髄といいます）、信号が神経を正常に伝わらなくなります。 |fjw| yrk| pqk| fwf| qja| uwm| eaz| hbe| voi| sol| gbc| nrn| rkx| mgv| twm| cab| uta| huw| ssm| zpo| ltj| vvs| utd| qjk| avl| cnb| dos| cyk| lfc| utp| abj| hog| zwz| lla| jaz| yto| doh| nau| meb| xno| yxu| fcs| unx| wsb| dyg| hls| lwc| qvb| aih| rzv|