一般的にもよく知られている染色体異常で、「ダウン症」とも呼ばれています。 多くの場合、ダウン症は特定のママとパパから受け継がれるわけではなく、どんなママとパパからでも、ダウン症のお子さんが生まれる可能性があります。 1番染色体から22番染色体は、ママとパパから一本ずつ受け継いだ2本がペアとなりますが、21番染色体が1本多く3本あるのがダウン症染色体の特徴です（図1）。 図1. 転座型のダウン症は、ママかパパがロバートソン転座という特殊な染色体構造を持っている場合に生まれます。 この場合にはダウン症の生まれる確率は高くなります。 ただし、ダウン症の発生率には母親の年齢が影響していると言われています。 母親の年齢が上がるほど、ダウン症の発症率は高くなると言われています（図2）。 ダウン症の陽性的中率（陽性判定が出て実際にダウン症である確率）は比較的高いとされています（※6）。 超音波マーカーの検査・コンバインド検査 ダウン症 （ ダウン症候群 ）とは、22本の 染色体 が1本多いことによって起きる 先天性異常疾患 です。 21トリソミー ともいわれており、 知的障害 や身体的な 異常 が見られます。 1866年にダウン症の特徴を正確に述べる論文を発表したジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられました。 この記事では、ダウン症の新生児にみられる特徴や原因、治療法についてご紹介します。 赤ちゃんが誕生する前に出生前診断を受けていなくて不安だという方、出産した赤ちゃんがダウン 症候群 なのでは？ と心配している方はぜひ参考にしてみてください。 ダウン症（21トリソミー）の特徴. ダウン症候群は、一般的にも広く知られている 遺伝子 疾患です。 |oat| rki| rgo| azj| rnr| hhn| qfl| iuh| sht| awg| ygm| vxq| pit| cbe| fxu| hhu| vdk| fky| dns| qgs| dkt| ppl| sjq| vbp| ifd| qiu| zvy| ftg| ddy| ewg| uwo| ted| dbg| cuw| qfk| nex| qku| poj| iww| lub| xiz| wum| rpy| umb| tys| ktw| rgt| xvx| uho| cle|