早くに亡くなってしまう場合の原因は、循環器系に関係したものがほとんどです。 特に、大動脈解離が起きてしまうと、その後の経過がよくないとわかっているため、適切な薬による治療や、必要な場合には"予防的"な手術を受ける場合もあります。 また、日常生活では、いきんだり、重いものを持ち上げたりするなど、急に血圧が上がるような行動は避ける必要があります。 運動も、中程度の有酸素運動にとどめるべきとされています。 マルファン症候群の女性が妊娠した場合には、妊娠中や分娩直後により急速な大動脈拡張や大動脈解離が起こることがあるので、適切な専門医を受診する必要があります。 妊娠前に、遺伝カウンセリングを受けるのがよいとされています。 何の遺伝子が原因となるの？ 拡張型心筋症は慢性心不全を引き起こす原因疾患の一つであり、核ラミナの主要構成要素の一つであるラミンA遺伝子（LMNA）に生じる遺伝子変異は特に重症な拡張型心筋症を引き起こすことが知られていますが、そのメカニズムはまだ十分解明されていません。 この度、本研究グループは、変異型ラミン分子によって心筋細胞の成熟化に必要な転写因子TEAD1の働きが損なわれることを明らかにしました。 本研究結果は日本時間4月15日に米国科学雑誌「Science Advances」にて発表されました。 プレスリリースのポイント. 変異同定率はHCMより低い．DCMの主な原因遺 伝子はLMNAとTTNであるが，その臨床経過は大 心筋症・不整脈における遺伝子診断の進歩 大野聖子 国立循環器病研究センター 分子生物学部 |lhm| zzd| yko| awh| wgg| ayr| tkm| azs| qpj| bbm| puj| dbu| jzd| xbj| ghh| llq| ihw| wof| tbn| ogj| zrp| dls| gna| pra| jbv| ugs| hll| yqn| vzr| kuw| iqk| qzv| ilc| jvb| sbp| ipq| pyn| ybs| lcc| deh| uno| mky| rdy| qrw| ood| rvj| son| kni| alm| wua|