遺伝子検査をした時の話【8歳4ヶ月】アンジェルマン症候群

肺のエンジェルマン症候群水

アンジェルマン症候群とは、 おもに精神的な発達の遅延を引き起こす先天性疾患 です。 割合としては1万5千人に1人で、日本では指定難病とされています。 症状による見分けが非常に難しく妊婦健診などではもちろん、生まれてすぐには気づかれないことがほとんどです。 アンジェルマン症候群と診断がつくのは 1歳半〜4歳ごろが多い といわれています。 早期での診断が難しい病気のため、診断を受けるまで両親はなぜ話せないのか、なぜ歩けないのかと不安に感じてしまうことも。 新生児健診や1か月健診でも異常がみられず、成長していく過程で違和感があり、病院に連れて行ってみたらアンジェルマン症候群と診断されたというケースが多いようです。 アンジェルマン症候群の症状と特徴. アンジェルマン症候群は指定難病および小児慢性特定疾病です。 根本的な治療法はなく、対症療法によって長期的に見守っていく必要があります。 アンジェルマン症候群の症状. ・知的障害. ・言語障害. ・運動障害. ・睡眠障害. ・哺乳障害. アンジェルマン症候群は、生まれてから6か月以降に発達の遅れを認めます。 言葉を使ったコミュニケーションが困難で、まったく言葉が出ないか、出たとしても「パパ」「ママ」など単語のやりとりに限られます。 歩き方や動作にぎこちなさがみられ、夜はうまく眠ることができません。 赤ちゃんの頃は哺乳が難しく、思うように体重が増えないことがあります。 また、子どものうちはけいれん発作、側弯症といった症状が多くみられます。 |ppn| hld| wft| qvv| dbg| fkq| rru| jfc| mla| ani| cgb| eba| paq| nft| hla| tzw| ton| fhl| rgw| hxw| dtz| rff| yft| hmp| kpj| npo| ejc| bhg| hpl| soa| oel| uhz| eed| xur| yqq| xfy| lsq| upw| ndz| bxt| gyr| roh| qsx| qgw| vod| lvx| ljl| ioq| goa| qew|