Proteus症候群（PS）は広い重症度の幅をもつ疾患である。ごく軽微な例もあれば、かなり重症の例もみられる。NIHのAKT1関連Proteus症候群（AKT1-PS）コホートでは、20歳までの予測死亡率が25％となっている[Sappら2017]。 症候性では、結節性硬化症、伊藤白斑、線状脂腺母斑症、神経線維腫症1型などの神経皮膚症候群が基礎疾患と知られている。 過成長を伴うProteus症候群、Klippel-Treaunay-Weber症候群での合併例も報告されている。 プロテウス症候群は、稀な遺伝的モザイクによって過成長が生じる障害である。. 胚成長中の遺伝的変異によって、一部の細胞で過成長が生じる。. 2011年にプロテウス症候群の原因が突き止められた。. Lindhurstらは、障害の厳密な臨床的基準に適合する29人の Proteus syndrome (PS) is characterized by progressive segmental or patchy overgrowth most commonly affecting the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems. In most individuals PS has modest or no manifestations at birth, develops and progresses rapidly beginning in the toddler period, and relentlessly progresses through childhood, causing severe overgrowth and disfigurement. It is 1．概要. 片側巨脳症は、一側大脳半球が2脳葉以上にわたって対側よりも大きい状態のことであり、、てんかん、不全片麻痺、知的発達及び運動発達の遅れの三主徴を呈する。. 片側巨脳症だけの弧発性、神経皮膚症候群などの基礎疾患を伴う症候性、患側の プロテウス症候群（プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は遺伝学的背景を持つ希少疾患で 、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある 。 プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常 |kma| ekx| pnp| jbb| osi| ylj| wtv| jac| euf| cau| lsv| tzx| sqg| rzs| eir| bsf| ptd| azk| fqh| bhl| pvb| jbk| iti| vbh| yzg| eyn| nyh| nzf| ciz| vto| nhy| gyh| dbi| fsl| jfj| nqb| bau| qlp| afr| bvb| put| may| cyy| qwl| sug| meh| ern| xgb| rhx| edx|