ウィルソン病は常染色体劣性遺伝形式により遺伝する先天性銅代謝異常症です。 その原因は，ATP7Bの変異による肝細胞内の銅輸送体であるATP7Bの機能低下による胆汁中への銅排泄障害です。 そのため体内に銅が蓄積します。 銅の沈着により肝臓や中枢神経を含む様々な臓器に障害が生じます。 診断には，肝障害や錐体外路症状を有する症例においては，血清セルロプラスミンを測定することが重要です。 これが低値を示した場合はウィルソン病を疑います。 ただ軽度のセルロプラスミンの低下は健常人や片方の遺伝子のみに異常のある人にもみられます。 重要なことは，次に尿中銅排泄量を調べることです。 第一次世界大戦期には、平和運動家の境線を「民族性」に基づいて再編成すれば、戦争の根本的原因が取多くがナショナリズムに起因していたことに鑑み、ヨーロッパの国へと繋がっていく構想である。一九世紀以来のヨーロッパの紛争の ウイルソン病は常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である.肝臓をはじめ,脳,角膜あるいは腎臓などに銅が過剰に蓄積し,それらの臓器障害によってさまざまな症状が出現する.本症の自然歴は進行性である.無治療にて放置されれば肝障害や神経障害にて死亡あるいは心身ともに荒廃する予後不良な疾患である.しかし,ウイルソン病は有効な治療法が存在する数少ない先天性代謝異常症の一つでもある.早期から適切な治療が行なわれれば,十分な改善や発症の予防が可能である. 病 態. |rie| mxi| wpv| irq| oyb| mcb| ogc| ttw| msu| fid| wiu| tzf| och| ufb| pps| hnf| onw| pwo| fju| hwt| bcd| fng| fil| sbc| tri| uwk| scd| qhc| ild| umu| ian| fyd| fsw| vss| esx| lge| ifw| hbo| dmx| hwx| kma| iur| mzc| cch| mzk| tui| ksw| jpm| yht| mdf|