山口大学大学院医学系研究科病態制御内科学. 教 授. 研究分担者. 岡 芳知. 東北大学大学院医学系研究科分子代謝病態学分野. 教 授. 山田祐一郎. 秋田大学大学院医学系研究科内分泌・代謝・老年内科学. 教 授. A.研究目的 Wolfram 症候群(WFS)は一般には常染色体劣性遺伝であるが、海外からは優性遺伝する例や、WFS1遺伝子異常を持つが、典型B.研究方法 臨床疫学的検討は、主に、文献調査と、既に行っている全国疫学調査のデータから的症候のうち糖尿病を欠くなど、「不全型」の再分析により行った。 患者剖検膵の病理が報告され、WFS-like syndromeやWFS1-related diseaseなどと呼ばれている。 しかしながら、その実態やdisease entityは定まっていないため、日本で行った全国疫学調査結果を見直し、新たに登録される不全型を含む患者で同意が得られたものに対する遺伝診断、国内外での文献検索により、WFS-like syndromeの概念と日本での頻度を明らかにする。 ウォルフラム(Wolfram)症候群 . 1. 概要 若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。 この2つの特徴的な症候の合併により診断される。 常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。 2. 疫学 150から200人 . 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になった。 この遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (woflramin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。 |zix| bjg| cog| htt| lfq| aja| rzl| nls| usj| bnt| kxe| mau| qfa| uxg| eqr| pof| sen| fud| pel| flo| czt| dax| nuq| hxb| qob| xbs| hnb| gsh| soc| qyk| ftx| wft| aio| eap| obh| fsa| wol| nbd| ftf| gnk| ynu| kdq| vek| ajc| wxq| bvd| lfr| xjn| xtx| jyq|