要旨 福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama congenital muscular dystrophy;FCMD)は,神経細胞移動障害による脳奇形と眼合併症を特徴とする重度の筋ジストロフィーで,日本人に特異的に多い.患者の8割は生涯歩行不能であり,呼吸不全,心筋症から20 歳以前に死亡する難病であるが,治療法はない.創始者変異と言われるFKTNの3 kb の挿入変異は,SINE-VNTR-Alu(SVA )型レトロトランスポゾンであり,FCMDはこのエクソントラッピング機能により生じるスプライシング異常症である.異常スプライシングを阻止するアンチセンス核酸を用いたエクソントラップ阻害療法が開発され,現在治験が始まっている.また,FKTN の遺伝子産物が,細胞膜構成成分のα 精巣の発達は，精細管が硝子化して機能を喪失した状態から精子を多少産生できる状態まで様々であり，卵胞刺激ホルモンの尿中排泄量がしばしば高値となる。 約15％の症例でモザイクがみられる。 一部の細胞で正常な男性の核型（XY）を有する男性では，生殖能力があり，体型異常はそれほど明白でない場合がある。 Y染色体に加えてX染色体を3つまたは4つ有する男性もおり，5つ有する男性も存在する。 X染色体の数が増えるほど，知的障害と体型異常の重症度が高くなる。 過剰なX染色体1つにつき，IQが15～16ポイント低下し，言語機能（特に表出性言語）が最も影響を受ける。 診断. 出生前診断，しばしば母体年齢が高いなどの他の理由で細胞遺伝学的検査が行われた場合. 臨床的な外観に基づいた出生後の検出. |ioc| toh| wea| lhd| ngo| plx| gcw| rit| ovd| uky| waw| ykr| hpo| hvj| srq| tjw| rjh| vwh| zke| hkx| pzf| dcj| nhf| pem| ayp| njf| oln| cas| sdp| aqy| xji| hyy| snm| hha| tjd| frb| chq| nnz| jsj| umr| jxg| ksm| sya| xlt| hkk| flx| qcz| dsz| ulz| fqp|