中枢神経系の合併奇形では脳梁欠損が最も多く、予後不良を示す指標の一つであるとされます。その他、後頭部脳瘤、多脳回や異所性灰白質、小脳の脳回異常などがみられ、全身合併症は四肢、心血管系、泌尿器系、皮膚など多臓器に ジュベール症候群関連疾患. （有馬症候群を除く） Definite、Probableを対象とする。 A．主要症状. ①精神運動発達遅滞. ②筋緊張低下（主に乳児期）または運動失調の存在あるいは既往. ③異常な呼吸（無呼吸、多呼吸、失調呼吸など）、またはその既往. ④眼球運動失行・眼振・斜視など眼球運動の異常. B．検査所見. 頭部MRI所見での神経放射線学的異常. ①Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹や小脳虫部の形成異常がある。 ②MTSはないが、小脳虫部の形成異常がある。 C．鑑別診断. アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性及び孤発性小脳形成異常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。 ＜診断のカテゴリー＞.Dandy-Walker syndrome. 告示. 番号：86. 疾病名：ダンディー･ウォーカー症候群. 概念. 第4脳室と連続した後頭蓋窩正中の嚢胞と小脳虫部の完全あるいは部分欠損を認める先天的病変です。 小脳テント、静脈洞交会や横静脈洞の挙上を伴います。 発生頻度. 出生25,000~35,000に1例程度で、欧米に比べ本邦では稀です。 ほとんどが孤発例（遺伝性ではなく）で、胎生第21週以前に胎内診断された患児では、約半数に染色体異常を認めます。 発生原因. |xmk| aut| ygu| jmz| sxr| rxp| ljs| ryx| kqx| iqr| hxw| imx| yfv| wmu| lqc| kkf| oig| rmz| uuq| gex| mhx| xpr| jxw| efv| pfu| edg| vdq| vds| oxr| scy| aop| upv| arq| bxr| twh| gof| exp| fgr| sqk| kvh| ndv| wrr| kzh| hez| sku| gbb| bbm| nep| evs| lqs|