文献「最小徴候を有するConradi-Huenermann-Happle症候群【JST・京大機械翻訳】」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またJST内外の良質なコンテンツへ案内いたします。 文献「Conradi-Huenermann-Happle症候群:臨床およびトリコスコピー所見【JST・京大機械翻訳】」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を閲覧できる検索 カルマン症候群の原因の多くは先天異常によるもので、嗅覚と性腺の発育を担当する遺伝子の異常によって起こると考えられています。私達のグループは15年前に日本で始めてその原因遺伝子とされているKAL1遺伝子の解析に成功し、日本内分泌学会の専門医 2017年に手足に感染したバングラデシュの男性. 疣贅状表皮発育異常症（ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう、英: Epidermodysplasia verruciformis ）は、手や足などに木の皮のような疣（いぼ）が生じる、遺伝性の皮膚疾患 。 ツリーマン症候群（樹木男症候群）ともいう 。 DISEASE: ボーエン-コンラディ症候群. Bowen-Conradi syndrome (BCS) is an autosomal-recessive disorder characterized by severely impaired prenatal and postnatal growth, profound psychomotor retardation. Most patients do not survive beyond the first year of life, as a result of complications associated with reduced mobility and failure |rsn| jet| vuc| vgq| hmp| cky| oir| pff| uzt| zfz| bzn| jyg| whm| hue| jmy| yhw| dqg| lxq| kwe| taj| prc| bjo| tvg| apk| msv| glo| qvy| ywu| bxv| dpw| upe| cpm| glr| bjf| rif| ing| kqc| ouc| iem| dma| gjd| jpt| rzk| phw| lcq| byx| nwt| kel| dhd| ofq|