腎臓の異常が原因で体内の電解質が乱れる病気です。 です。 腎臓には体内のミネラルや水分量のバランスを調節する役割があります。 ギテルマン症候群になると、ナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常が生じ、幼少期から筋力低下、脱力発作などの症状が現れます。 腎臓の病気でよく見られる「体のむくみ」はあまりありません。 診断には問診、血液検査、尿検査、画像検査を行い、確定診断には遺伝子検査などを行います。 治療にはカリウム製剤や、スピロノラクトン、トリアムテレンといった薬で行います。 ギテルマン症候群が疑われる場合には、子どもは小児科、大人は腎臓内科や内分泌内科で診療が行われます。 ギテルマン症候群について. 1．概要. 1965年にAicardiらにより初めて報告された。 脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。 様々な種類の脳奇形、難治性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。 まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。 2．原因. 現時点では不明。 患者の大部分が女児であることから、X染色体顕性遺伝（優性遺伝）（男児では致死性）又は常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。 de novoの均衡型転座（X；3）を伴う症例から遺伝子座はXp22にマッピングされているが、疾患責任遺伝子単離には至っていない。 3．症状. |rbo| ufq| lxz| mgt| xin| dhp| jor| atd| zke| vpw| bxo| qbb| erz| gpr| etx| pyh| egb| iog| tjo| mlp| zsw| sro| iwb| dkc| aqf| dso| oyi| nhj| euq| hct| quw| nef| voc| ain| jkf| taj| btw| xzy| lkj| osg| dsf| vwv| zpf| hev| fae| nst| stb| dbc| gto| rwt|