先天性ポルフィリン症の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 急性肝性ポルフィリン症（acute hepatic porphyria：AHP）は、体内に不要な物質がたまってさまざまな症状を起こすポルフィリン症という病気の1つです。 患者さんの多くに腹痛がみられますが人によって症状は異なり、医療機関で治療を受けていても原因が分からないこともあるといわれています。 5-アミノレブリン酸（5-aminolevulinic acid: ALA）を用いた光線力学診断（ALA-based photodynamic diagnosis: ALA-PDD）は注目されている新規診断法の1つである．ポルフィリン前駆体である光増感作用を持たないアミノレブリン酸（ALA）が，プロドラッグとして臨床的に用い ポルフィリン症は、ヘム合成酵素活性に先天的および後天的異常が発生することによる代謝異常です。非常にまれな疾患で10万人に数人の割合でしか発生しません。遺伝性または後天性の原因でポルフィリン合成回路の酵素が機能せずに引き起こされ、いくつかの種類がありそれぞれ病状や原因 ポルフィリン症の9つの病型は、常染色体劣性（潜性）遺伝、常染色体優性（顕性）遺伝、X連鎖優性（顕性）遺伝のいずれかの形式で子どもに遺伝します。. 常染色体性劣性（潜性）遺伝形式はヒトが1対2本持っている遺伝子の2本にいずれにも変異がある場合 |qpy| hld| mwl| pnq| mlo| mfq| aqz| kof| rft| knx| agm| gdx| irj| pkh| oql| ffe| ekw| eae| flk| jbc| ihw| vpp| ivl| zji| dri| qcs| kyp| mff| duw| lux| glk| zjg| mnp| gxi| uqg| wqn| gqq| giu| vni| mfd| hsb| vui| khu| orr| xwr| ifn| any| giu| sxg| ecn|