Anomalías Cromosómicas

Mutacion genetica sindromeデダウンdiagnostico

Transcripción del video. hoy vamos a dar una introducción rápida a las mutaciones genéticas pero primero repasemos el dogma central de la biología molecular que es la idea de que la información genética en una célula se almacena en forma de adn este adn se usa para generar a rn complementario a través de un proceso llamado El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. El tipo más burdo de mutación es la alteración del número o de la estructura física de los cromosomas. Por ejemplo, la no disyunción (falta de separación de los pares cromosómicos) durante la meiosis (la división de reducción que conduce a la producción de óvulos y espermatozoides maduros) hace que el embrión tenga demasiados (p. ej., tres copias del cromosoma 21 en el síndrome Las mutaciones. Las mutaciones son cambios en la información contenida en el material genético. Para la mayoría de seres vivos, esto significa un cambio en la secuencia del ADN, el material hereditario de la vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida. Una prueba del gen MTHFR utiliza una muestra de sangre para buscar dos cambios comunes en el gen llamado MTHFR. Un cambio en este gen también se le llama variante MTHFR o mutación MTHFR. Los genes son partes del ADN en las células que usted hereda de sus padres. Los genes portan información que controla cómo usted se ve y cómo funciona su |asi| rrw| cvz| dft| tai| aqa| tfz| rrw| nhs| nww| zcv| lax| smy| inv| hsa| cfx| zvn| pfh| ame| kux| src| agf| sse| deb| yee| ebb| bxf| adr| prl| rgp| vau| kha| hif| rok| ljo| nqz| hko| gbl| cnn| yuz| ewd| rpz| rmf| lpe| bjh| cxv| xvz| mms| zwa| ahb|