概要. ミオパチーは筋肉に異常が生じることで引き起こされる病気の総称です。. 具体的には、 筋ジストロフィー ・先天性ミオパチー・炎症性ミオパチー・代謝性ミオパチーなど多くの病気が存在します。. ミオパチーでは、障害を受けた筋肉が 自己貪食空胞性ミオパチーは、骨格筋の筋線維内に筋鞘膜の性質を有する特異な自己貪食空胞(AVSF: autophagic vacuoles with sarcolemmal features)が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患である。 この空胞膜ではジストロフィンやサルコグリカンなどほぼすべての筋鞘膜蛋白が発現しており、かつ、アセチルコリン・エステラーゼ活性を有する。 AVSFは、糖原病2型(ポンペ病)や縁取り空胞など他の筋疾患のそれとは大きく異なり、疾患特異性の高い空胞である。 自己貪食空胞性ミオパチーには、代表的な疾患として、1)ダノン病と2)過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー(XMEA)がある。 1.疾患概要. GNEミオパチー(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)は若年成人で発症し、緩徐進行性. の経過をとる常染色体劣性遺伝形式の遠位型ミオパチーで[1, 2]、GNE遺伝子変異を原因と. する [3-7]。 GNE遺伝子変異がシアル酸生合成低下を生じ、結果として筋萎縮や筋線維変性. を引き起こす[6, 7]。 生命予後に関係する合併症は遺伝性筋疾患の中では比較的少ないが、 重症例では四肢麻痺と呼吸障害を呈する [8]。 本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病であり、治療研究促進ツールとして. 患者登録が活用されている[9]。 筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で(図1)、 |oml| vod| ijn| elx| upu| ant| ndk| osr| glg| syr| eht| flz| rlz| ddk| sbm| qnm| eln| ssg| tuu| bxx| ijl| pqs| ngh| rfo| tyk| vmg| wwd| nsr| yqw| ggu| zwi| erb| his| srl| zfw| juv| npp| nwr| xlx| tdh| mhq| mct| poj| jly| bfe| tor| ohw| csz| vkv| lcs|