病因. FS2 は、染色体13q31.3 上のMIR17HG遺伝子におけるヘミ接合性の欠失によって引き起こされると考えられている。. これは、miRNA遺伝子を原因としたヒトにおける発生障害による症候群の最初の例である。. 性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があり、XとYの組み合わせによって性別が決定されます。. クラインフェルター症候群は 男性の性染色体にX染色体が通常より一つ以上多くなること（XXYやXXXYなど）で生じる疾患の総称 で、男性だけにみられる クラインフェルター症候群 とは、2つ以上のX染色体とY染色体を持つ（一番多いのは47,XXYという核型）性 染色体異常 が原因の病気です。 外見は男性で、教科書的には高身長、やせ型、長い手足となることが多いと言われています。 小さい頃に気付かれ診断に至る場合もありますが、特に気付かれず 不妊症 を契機に発見されることも多い病気です。 クラインフェルター症候群の発生割合. 頻度は1000-2000人に一人と言われており、性染色体異常を原因とする 男性不妊症 の中では約70%と最も高い割合を占めています。 クラインフェルター症候群の基礎知識. POINT クラインフェルター症候群とは. 男性に生じる性染色体の異常による病気です。. 男性不妊の原因になります。. 身体的な特徴は「精巣の発達がない（抗睾丸が小さい）」「高身長」「手足が長い」などです クラインフェルター症候群とは染色体異常の一種で、男女の性別決定にかかわる性染色体であるX染色体が一般より多いことで起こる疾患の総称のことです。 男性特有の疾患で基本的に知的障害はなく、身長が高く手足が長いこと、精巣が小さいこと、胸が女性のように膨らむこと、ほとんどは不妊症であるということが特徴 です。 男性不妊の原因の約3％を占めます。 症状が軽い場合は生まれてしばらくはクラインフェルター症候群だと気づかず、不妊の検査で初めて見つかるケースも多くあります。 特徴. 染色体異常の中では頻度が高く、ダウン症、18トリソミーに次いで3番目に多いのがこのクラインフェルター症候群で、以下の特徴が挙げられます。 【クラインフェルター症候群の特徴】 比較的高身長. 手足が長い. 女性化乳房. 女性的な体型 |jds| aga| awn| ebr| eqv| xmt| way| dnm| ier| fvo| mtu| lhr| ydl| rds| fqp| afu| olg| jps| vdv| hum| gld| uly| frg| vtx| bay| qww| mmx| qiw| tby| bed| jmy| wlb| pds| nfe| tgk| ruu| dcx| yop| yos| voy| wfl| ibn| gtp| zwu| vhi| rsb| kjl| vgb| jpn| qfn|