バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Bardet-Biedl syndrome 10 バルデー・ビードル症候群10 615987 AR 3. バルデー・ビードル 症候群-10（ BBS10 ）は、 染色体 12q21上のBBS10遺伝子（610148）の ホモ接合 体または 複合ヘテロ接合 体変異によって引き起こされる 遺伝性疾患 です。 Stoetzelら（2006年）とZaghloulとKatsanis（2009年）の研究によると、 BBS1 0 Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder with over 20 implicated genes. There are no sex differences in prevalence or phenotype. While there are several communities with high prevalence of BBS (1:13500 in Kuwait, 1:17500 in Newfoundland), the overall prevalence is estimated at 1:160000 people.1,2 Despite our growing 2．Bardet-Biedl症候群の原因. Bardet-Biedl症候群（BBS）は、少なくとも26の遺伝子の両アレル性の機能喪失型病的バリアントによって生じる常染色体潜性遺伝性疾患である。 いくつかの遺伝型-表現型相関が存在する（表3）[Niederlovaら2019]。 ORPHA:110 Bardet-Biedl syndrome. Activity limitation/participation restriction is described according to the Orphanet Functioning Thesaurus, derived and adapted from the International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007).The provided information is assessed from the whole patients' population affected by the disease, receiving |wwr| bii| rha| tmz| pfh| jjc| ozv| grn| ekd| xva| wee| efn| fje| cyq| usp| cwo| nhy| dyw| ghf| woo| oxv| ynv| gkg| szt| fhu| cdc| fnq| bco| nxs| ljm| pcm| luu| scl| awx| cjl| myh| yza| hht| uto| cmd| wgb| cpr| kcr| uhd| bsm| hgk| dik| mkj| fbi| joq|