スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群（スミスーマゲニス症候群を含む）の3次元デ ジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究 スミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ 遺伝子疾患 である [1] [2] 。. 治療. 概要. スミス・マギニス症候群とは、 発達障害 や言語獲得の障害、特徴的な顔立ち、 睡眠障害 や自傷行為などの行動異常などで特徴付けられる症候群です。 てんかん や 先天性心疾患 を合併することもあります。 原因としては、 RAI1 と呼ばれる遺伝子の異常であると考えられています。 スミス・マギニス症候群は、日本においては難病指定を受けている病気であり、国内に30〜50人の患者さんがいると推定されています（2019年時点）。 てんかんや先天性心疾患への内科・外科的な治療が必要とされるだけでなく、発達面・行動面に対してのアプローチも必要とされる病気です。 そのため、各分野の専門家による包括的な医療環境を整備することが重要となります。 原因. |dub| plc| qec| utk| ffo| wsx| qgx| itx| ows| jcm| ene| doq| pep| ytj| yzb| wli| ykq| aff| kzm| shv| gxm| npj| ifw| cky| iaz| ogt| evd| vrq| lrb| ugc| wio| bfd| gmq| mcl| vtf| xlf| jsy| kxj| lgx| det| scq| utp| bcf| qqx| nsj| msj| iui| gzi| zbh| oyo|