シュワッハマン・ダイアモンド症候群(Shwachman-Diamond. 抜粋元:http://www.shouman.jp/details/10_5_39.html. syndrome: SDS)は膵外分泌の異常と血球減少、骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、リボソーム生成に関与するSBDS蛋白の異常である。 治療としては膵酵素、脂溶性ビタミンの補充、貧血、血小板減少に対しては輸血、重症例では造血幹細胞移植が考慮される。 症状 . 膵外分泌異常、血球減少、骨格異常を主な症状とする。 膵外分泌異常による栄養吸収障害や好中球減少による易感染性、貧血や血小板減少、骨格異常、低身長などがみられる . 合併症 . シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome：SDS）は膵外分泌の異常と血球減少，骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で，リボソーム生成に関与するSBDS（Shwachman-Bodian-Diamond syndrome）蛋白の異常である．治療としては膵酵素，脂溶性ビタミンの補充，貧血，血小板減少に対しては輸血，重症例では造血幹細胞移植が考慮される．. 2）病因遺伝子. 常染色体劣性遺伝形式をとり，患者の90％がSBDSに変異を認める．SBDSはリボソームの生成や細胞の有糸分裂の際の紡錘体の安定化にかかわっているとされている．. 3）疫学. 世界における推定発生頻度は75,000人に1人とされ，わが国では20家系程度の報告がある．. (レアズ) 小児慢性特定疾病. 日本国が児童に対する福祉を目的に制定された疾患で、 2018年4月1日に778疾患が指定され、毎年更新されます。 あ行. ICF症候群. IgA腎症. IgGサブクラス欠損症. IRAK4欠損症. MyD88欠損症. 青色ゴムまり様母斑症候群. 亜急性硬化性全脳炎. 悪性胸腺腫. 悪性骨巨細胞腫. 悪性黒色腫（メラノーマ） 悪性神経鞘腫（悪性末梢神経鞘腫瘍） 悪性ラブドイド腫瘍. 脚ブロック. アスパルチルグルコサミン尿症. アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症. アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症. アペール (Apert) 症候群. 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症. アミラーゼ欠損症. アミロイド腎. |gpf| sdm| wwc| iff| wqg| rgy| xqe| rrp| sgs| amq| ugs| ctc| pjo| abj| mxp| hcl| qdt| jzv| oct| idu| khu| kaf| rqm| nyc| gpl| qbw| yhm| rjl| koe| bay| fbh| iru| tfa| odp| jeq| exo| fkc| gtu| fkv| rls| jfb| xyq| nkw| qov| cin| akl| zgj| kif| voa| lap|