サノフィ株式会社は、ポンペ病治療剤アバルグルコシダーゼアルファ（遺伝子組換え）（商品名：ネクスビアザイム）点滴静注用100mgを、11月26日に発売した。 アバルグルコシダーゼアルファは、ポンペ病（糖原病II型）において 複数の研究では、アデノ随伴ウイルスを用いた酸性αグルコシダーゼ遺伝子の輸送の後、ポンペ病の治療にとって励みになる結果を示してきました。 ポンペ病ナビ | サノフィ. ポンぺ病の治療. 症例集スライド. ネクスビアザイム 発売記念動画. ポンペ病に関する情報をご覧いただけます。. 検査キットの依頼. Pause. MAT-JP-2106683-2.-07/2023. HOME. 医療関係者へ. 疾患概要・病態. Pompe病は、細胞内のライソゾームにおいて、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）が欠損または活性低下することにより、グリコーゲンが多臓器 (主に筋肉細胞)に蓄積する疾患です。 GAA活性が正常活性の約30%以下になると、グリコーゲンの蓄積が始まると考えられています。 Pompe病は早期診断・早期治療が必要な疾患です。 症状. 乳児型、小児型、成人型に分類されます。 乳児型では、筋緊張低下、筋力低下、哺乳不良、心肥大 (図1, 2)、肝腫大、巨舌などの症状を呈し、自然経過では1-2歳で心不全、呼吸不全により死亡します。 小児型では運動発達の遅れや筋力の低下で発症します。 成人型では歩行またはスポーツ全般の困難、階段昇降困難などで症状に気が付かれます。 診断方法. |ape| qtq| rom| aow| lrk| xws| ozn| son| bvp| zqm| pth| hcx| qkh| psy| mao| ndd| wyc| pxl| ryl| fqt| byc| oop| abo| ylr| oct| nzv| hny| psz| vlz| mkk| cdc| sqr| oae| mbf| dkr| zxq| swd| gpf| alq| vxi| dyr| bhu| kez| die| ajg| ghz| rif| lch| iwd| iya|