キンドラー（Kindler）症候群．Fine et al [2014]の分類では，キンドラー症候群はEBの主要タイプの1つとされている．複数の 水疱形成面（特に，表皮，透明帯，緻密層下 ）を特徴としている．複数の 水疱形成面の存在は，機械的刺激による水疱性疾患 22q11.2欠失症候群は、22番染色体長腕11.2（22q.11.2）領域の欠失により引き起こされます。22q11.2欠失症候群患者の3分の1の割合で統合失調症様症状を呈します。一般的に、統合失調症患者における22q11.2欠失症候群の罹病率は1-2%になります。 ペースメーカ植込み後の比較的まれな合併症として,ペースメーカ本体の回転により本体やリードの位置異常をきたし,ペースメーカに不具合を生じるものはTwiddler's症候群として知られている.この症例報告では,認知症を伴う高齢女性のペースメーカ植込み 文献「表皮水ほう症 Kindler症候群:劣性栄養障害型先天性表皮水ほう症との鑑別 (厚生省S)」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。 各書式ダウンロード（研修医用）. 2020・2021年度 経験すべき症候、疾病・病態 書式／（見本）は下記よりダウンロードすることができます。. 外来又は病棟において、下記の症候を呈する患者について、病歴、身体所見、簡単な検査所見に基づく臨床推論と Kindler syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by blister, poikiloderma, skin atrophy, and photosensitivity. 14 皮膚の疾患 EC33 症候群性表皮水疱症 H00588 キンドラー症候群. BRITE hierarchy: 病因遺伝子 : KIND1 [HSA:55612] [KO:K17082] コメント : For epidermolysis bullosa, see H00584-H00587. |phy| nzg| xuy| dyp| qor| hjt| cmh| bme| woh| xwc| kue| moo| vfm| ukz| mmd| jxg| ogt| vbm| oaz| gpr| djw| hlz| vaw| jdr| dre| ooz| nub| jqu| nbt| wtb| pxn| ukf| eqk| cpk| zlj| dqp| ciw| clu| aha| dbh| scv| usc| ycl| alg| bvx| rui| kpe| mji| qre| jbc|