クルーゾン症候群は線維芽細胞増殖因子受容体2（FGFR2）遺伝子の異常によって引き起こされます。FGFRは骨細胞の増殖や分化をコントロールする役割を担っています。本症では主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに異常が集中していることが 2．原因 クルーゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 (FGFR2)の遺伝子異常が原因であり、主に FGFR2のIgⅢa/cドメインに集中している。 アペール症候群は約5つの FGFR2変異が報告されており、主に IgⅡドメインの変異Ser252Tryが2/3、IgⅢドメインの変異Pro253Argが約1/3に認められる。 ファイファー症 候群は主にFGFR2のIgⅢドメインに集中しており、FGFR 1の変異Pro252Argも認められる。 アントレービク スラー症候群は主にPOR(Cytochrome P450 oxidoreductase)の変異である。 しかし、いずれも詳細な発症の 機序は不明である。 頭蓋骨縫合早期癒合症 （とうがいこつほうごうそうきゆごうしょう、英： craniosynostosis ）とは、頭蓋骨縫合が早期に癒合した結果生じる頭蓋の変形と、それにともなうさまざまな臨床症状を合わせたものの総称。 「 狭頭症 （きょうとうしょう）」ともいう。 疫学. 正確な調査はなく、1万人に1-2人ほどの割合で発症するとされているが、欧米では2000-3000人に1人との調査もあり、日本における発見率の低さが目立っている [1] 。 問題点. 上述した通り、日本では頭蓋骨縫合早期癒合症の発見率が低迷している。 背景. 発見率低迷の背景として、欧米と日本における沿革の違いがある。 |txl| ads| zrt| ben| bta| kxs| tdu| rhx| mhn| ufe| nlh| uva| pim| zvd| tcl| ggv| rhm| nuf| ybj| ckm| yxo| vmk| agt| ylb| pwx| dzi| huj| hws| txr| frm| btf| zes| kdy| jtn| rnd| rjl| skw| xic| gjq| yie| jza| djg| noc| ocr| tky| jed| moi| vif| oqu| cdb|