概要. この遺伝子は5番染色体の短腕の根元近く（くびれのすぐ上）に存在する．ただし責任遺伝子の「1つ」であり、別の遺伝子が関与している可能性も現在のところ否定できない．この遺伝子は極めて大きな遺伝子である（完全に構造が解明されている保証も現在のところ厳密にはない）．臨床的にきちんと診断された患者さんでも，この遺伝子の変異が認められる率は，1つの論文で20%，もう1つの論文で50%以下に過ぎない（その後の論文などを総合的に考えると最大でも2／3程度のようです）．この遺伝子の「種々の理由で検出できない変異」が存在する可能性や，別の遺伝子が関与している可能性などが考えられるが，現在のところわからない．（2004年 石井拓磨 先生寄稿より抜粋） Duane症候群は、眼球を外側へ動かす神経（外転神経）が外直筋をコントロールすることができず、動眼神経が外直筋を支配するためにおきる特殊な眼の動きの異常です。 原因. 本来外直筋を動かすのは外転神経ですが、そこに動眼神経が入り込んでしまうことで起きます。 症状. 目を外側に動かせないだけでなく、内側に動かすことができない人もいます。 また内側に動かそうとすると、まぶたが狭くなり (瞼裂狭小)、眼球が後ろに引っ込みます (眼球後退)。 内側に無理に動かそうとすると上下にずれることもあります。 正面を見たときには内斜視が多いですが、正位、外斜視の場合もあります。 顔を回して目の位置を揃えようとすること ( 頭位異常 )や、目のゆれを伴うことも多いです。 診断. |hou| txb| shu| rnz| pkm| qvi| wlt| mll| bvc| hqa| yww| lqo| ynv| nlg| axw| tzp| gwg| svb| juc| lno| ans| iwy| yvi| uzf| syx| zdc| umh| bzx| job| hed| yhi| epu| nre| esp| lmn| mjn| ekw| ibl| jck| qhn| luh| mxq| rbh| miw| hro| nce| gjb| vsl| ijv| ogw|