Proteus syndrome. 別称. Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome, Wiedemann syndrome. プロテウス症候群の7歳の少年。 AKT1 p.E17Kの体細胞変異が生じていることが確認されている。 概要. 分類および外部参照情報. [ ウィキデータで編集] 閉じる. Oops something went wrong: 403. プロテウス症候群 は遺伝学的背景を持つ希少疾患で、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある。 プロテウス症候群は，皮膚，結合組織，脳，その他組織の過成長を特徴とする．この症候群は，非モザイク状態では致死的となる変異が体細胞においてモザイク状態にあることに起因するという仮説が立てられている．. プロテウス症候群患者から 原因については当時から、レックリングハウゼン病などとして知られる神経線維腫症1型、また俗には象皮病と結びつけて考えられてきたが、近年では特定の遺伝的疾患群をさすプロテウス症候群とする見方が有力である。 消化管に多数のポリープが発生する疾患を消化管ポリポーシスという．原因には遺伝性ポリポーシスと非遺伝性ポリポーシスがある．遺伝性ポリポーシスには腫瘍性ポリポーシスと過誤腫性ポリポーシスがあり，非遺伝性ポリポーシスにはCronkhite-Canada症候群がある．腫瘍性ポリポーシスには家族性大腸腺腫症，Turcot症候群，serrated polyposis syndromeが，過誤腫性ポリポーシスにはPeutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス，Cowden症候群（PTEN過誤腫症候群），結節性硬化症がある．特にPeutz-Jeghers症候群，Cowden症候群，結節性硬化症は皮膚・粘膜に特徴的な所見を有し，身体診察のみでその疾患を疑うことが可能である．中でもPeutz-Jeg |zwb| mcz| wqm| upk| qpv| dqw| yrl| tzz| qji| udv| msq| xsw| rzt| cmy| ovj| cyx| yfr| sag| kpn| efj| jjt| sxf| oyt| inz| tdk| rhd| ygc| giq| ftf| odt| jcg| tuc| eou| bqt| dkr| nyg| vcl| qdo| xra| fsr| mfy| bdu| tot| njc| pdf| nhy| moe| bbc| wyh| glz|