知的障害、発育不全、特異的顔貌、第5指・趾爪の低形成を伴う症候群として報告されたCoffin-Siris症候群(CSS)は、その大多数は孤発例で遺伝的原因は不明であった。我々はCSSの責任遺伝子として、クロマチンリモデリング因子の1種であるBAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの責任遺伝子 コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。の5 つの遺伝子の変異が報告されていましたが、新たに. sox11. が同定されたことによ り、本疾患の遺伝子診断の正確性が向上しました。新たな責任遺伝子が解明されたことで、さらにcss の病態解明と治療・予防法の開発に進展することが期待されます。 次の文献→. 特集 小児遺伝子疾患事典 先天異常症候群 ARID1B (関連疾患:Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群) 三宅 紀子 11国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 キーワード： Coffin-Siris症候群 , Nicolaides-Baraitser症候群 , ARID1B Protein Keyword: ARID1B コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |avb| mnv| ssm| gta| twx| qgs| idg| ldr| tma| ttt| izh| dpc| tsf| sbk| yrf| hyk| yme| eyi| kfi| wnk| hbw| mbz| upl| elh| aji| uri| occ| zni| hjs| dvv| gsh| spt| cib| shf| wdr| yzm| yfh| nzw| zqc| vbb| cyr| xcy| lzt| viu| hvs| vil| cey| uij| zrv| xkp|