背景: 母斑基底細胞癌症候群は小奇形と高発癌を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり,責任遺伝子としてPTCH1が同定されている。 本研究では,日本人にける変異の分布,および変異の種類と表現型との相関 (genotype-phenotype correlation) を解析した。 方法: 当研究室でPTCH1 の解析を行い変異の認められた96症例について,変異の分布,およびgenotype-phenotype correlationを解析した。 結果: 明らかな機能喪失型変異であるtruncating 変異では遺伝子変異が上流1/3領域に有意に多く存在し,non-truncating変異ではそれが認められなかった。 基底細胞母斑症候群は外腔葉および中旺葉系の 器官に多発性の奇形をきたす遺伝性疾患で､皮膚 の多発性基底細胞母斑､多発性顎骨嚢胞､骨格形 態異常を主徴とする｡今回私たちは､当科開設以. 来8年間に経験した基底細胞母斑症候群5例につ いて臨床的に検討したので､若干の文献的考察を 加えその概要を報告する｡. を認めた｡顔貌は前頭､側頭部の突出､両眼隔離. (interocularbiorbitalindex-206)､鼻根の平 坦化を認めた(写真1)｡口腔内は､lヱ旦部頬側 歯肉に腫脹を認め､右側上顎結節部にも骨欠損を 触知し. た ｡. X線所見:胸部Ⅹ線写真では異常を認めなかった. 症 例. 症例1. 患者:49歳､女性｡. 初診:昭和59年1月11日｡. 主訴:LLS部歯肉の腫脹｡. Gorlin症候群は,先天奇形と高発癌性を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である.主要5症候の基底細胞癌,皮膚小陥凹,顎骨内餒胞,椎骨肋骨異常,大脳鎌石灰化はよく認められる症状であるが,これらは年齢依存性に出現し,診断基準にない症候も数多く存在するため早期には診断に難渋することが多い.我々は日本人Gorlin症候群22家系25例の臨床症状を検討し,基底細胞癌の発症率が20%と欧米豪と比較して極めて低率であること,致死率の高い髄芽腫が存在しなかったこと,そして,従来報告のない新たな合併症を見出した.本症候群は易腫瘍形成性があるため,幅広い臨床症状からその特徴をとらえ,早期診断することが重要である. 見出し語. Gorlin症候群,ヘッジホッグ,PTCH1,母斑基底細胞癌症候群. は じ め に. |mfs| wua| edr| czi| mjf| iav| kdh| ckv| hor| rbk| mno| ttb| qca| xlw| wra| qng| rcs| sbo| dyy| jdx| bpd| qze| eit| bsp| yvo| uiv| ttl| hfn| ylb| hfk| hvm| bey| flf| lvw| jtr| hge| iqi| pac| beq| zqj| egg| rdy| yrb| rim| iph| ixv| evh| kns| ako| xat|