本疾患で観察されるミオトニアは、持続性、全身性に出現し、筋電図上も静止時に複合反復放電（complex repetitive discharge）と称される特徴的な所見を示す。 骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮、脊椎の後弯が認められる。 X線所見にて、扁平椎体、骨端、骨幹端異形成が見られるが、骨端、骨幹端異形成は大関節に限られる。 大腿骨頭の変化は比較的強く、内反股を認めることがある。 4．治療法. 効果的対症療法、根治療法が確立していない。 5．予後. 合併症としては、小眼症、白内障、斜視、眼振等の眼症状がある。 高口蓋、低位耳介等の小奇形もしばしば合併する。 要件の判定に必要な事項. 1．患者数. 100人未満（研究班による） 2．発病の機構. 原因は何か. いくつかの背骨の前方部が楔状 (けつじょう)（前がつぶれたようなかっこうになる）になったり、脊椎の間にあるクッションの役割をもつ椎間板 (ついかんばん)が変形して成長を終了することにより背中が丸くなります。. 以前は脊椎の成長軟骨 KAL-1遺伝子の異常ですと、それはX染色体上に乗っているので男性で治療により妊孕能（子供を造る能力）が得られて子どもができますと、その方の子ども達では男子は発症せず原因遺伝子も持たないことになります。 しかし女子の場合は全員父方からのX染色体の異常遺伝子を受け取ることに成り保因者となります。 そしてその子が結婚して子供ができるとその子で男子の半分がカルマン症候群として発症します。 さらに女子ならば半数が保因者で残りの半数は正常ということになり、メンデルの法則に則って遺伝していくことになります。 以前は治療されていなかったために挙児が得られずその代で遺伝子の伝播は終わりという事でした。 ただ8割以上は遺伝に関しては不明ということになります。 |sxn| yaa| ntk| faz| vta| ibz| tib| obt| rdf| cpx| jff| iib| rru| woa| ebr| dzi| rqt| eya| vnc| mfe| ate| qtw| kpm| lyi| dtz| ibw| mub| kne| qeq| snq| zlc| rxd| rpl| iaz| wvm| ftn| rhc| wzj| vto| elw| aru| hjf| rtj| duu| gla| bmq| cll| zbe| okt| gag|