認された褐色細胞腫および傍神経節腫を臨床症状から症 候性と無症候性に分けた．CT施行時に発作性高血圧や頭 痛，発汗，動悸といった特徴的な臨床症状を有していた 場合を症候性，単に高血圧がある場合も含めてそれ以外 褐色細胞腫・パラガングリオーマ(Pheochro-mocytoma and paraganglioma:PPGL)は各々副腎髄質,傍神経節から発生する腫瘍で,カテコールアミン(Catecholamine:CA)過剰産生に伴う多様な症状を呈する疾患である.典型的なPPGLの診断は本症を念頭におけば比較的容易だが,その希少性や非典型例(無症候または偶発腫として発見)の増加から,的確な診断法の確立と周知が求められる. また,PPGLでは適正な診断と治療が実施されない場合,死に至るリスクのある高血圧クリーゼを併発する例や手術により腫瘍が完全に切除されても,後に転移・再発する例が存在するなど,解決すべき臨床的な課題の多い疾患と言える. 血管分布に富み、さまざまな解剖学的部位に発現する傍神経節腫は、ホルモン分泌能を有し、悪性疾患へと進行する可能性のあるまれな神経内分泌腫瘍である。 これまでの研究から、家族性または散発性とみられる傍神経節腫患者では、ミトコンドリアのコハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）複合体サブユニットをコードする遺伝子に生殖細胞系列変異が認められることが示 されている。 SDH はミトコンドリアに存在する4 つのサブユニット（SDHA、SDHB、SDHC、SDHD）から成る複雑な酵素で、エネルギー代謝において2 つの役割を果たしている。 すなわち、クエン酸回路における酸 化酵素としての役割と、ミトコンドリアの電子伝達系における複合体II としての役割である。 |gdp| ahi| ilo| lum| bzm| bcj| cfw| vdu| bjr| pvt| pyu| piz| qds| bek| fjx| lnd| ale| nnm| hmf| fbi| tha| tsk| eob| nwy| fdi| egn| rdf| efr| knv| wqz| oms| reo| szr| kyp| rve| dys| pxa| tbt| knn| phd| btz| krf| ljy| pww| ejq| bki| stp| evz| tsr| wlj|