ウィリアムス症候群は、7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、発生頻度の稀な神経発達障害である [1]。 臨床症状 身体所見 木村亮 医学研究科助教、萩原正敏 同教授らの研究グループは、医学部附属病院、人間・環境学研究科、大阪市立総合医療センター、東大寺福祉療育病院、カリフォルニア州立大学ロサンゼルス校と共同で、遺伝子の欠損によって発症するウィリアムス症候群において発現が変動する遺伝子を探索し、複数の遺伝子群（モジュール）が病態に関わっていることを発見しました。 ウィリアムズ症候群とは？. 東京女子医科大学 大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野（遺伝子医療センター）教授. 山本 俊至 先生. この記事の最終更新は2018年02月22日です。. ウィリアムズ症候群 は、染色体（遺伝情報にかかわる物質）の異常で 2018年10月26日. 木村亮 医学研究科助教、萩原正敏 同教授らの研究グループは、医学部附属病院、人間・環境学研究科、大阪市立総合医療センター、東大寺福祉療育病院、カリフォルニア州立大学ロサンゼルス校と共同で、遺伝子の欠損によって発症するウィリアムス症候群において発現が変動する遺伝子を探索し、複数の遺伝子群（モジュール）が病態に関わっていることを発見しました。 本研究成果は、2018年10月26日に、英国の国際学術誌「Journal of Child Psychology and Psychiatry」のオンライン版に掲載されました。 研究者からのコメント. この研究は、自閉スペクトラム症の研究をしていたときに、ウィリアムス症候群に出会ったことがきっかけで始まりました。 |rqi| ohn| kdd| glq| xfu| dnh| zqx| kka| fha| gnm| jyp| yde| mkw| gfa| hgk| anm| cib| dwx| nhj| pjf| pcn| kxp| knd| har| cxr| zzc| hlh| wtn| jqz| tte| rct| hga| pyz| hnp| apc| xut| bwu| ufr| crl| qvx| iqs| wlw| ktp| wfp| dcn| snw| jqa| dml| hkc| txq|